İnsanda Yararlı Mutasyon ve Farklı Ten Renklerinin Evrimsel Gelişimi

"İnsanda Yararlı Mutasyon ve Farklı Ten Renklerinin Evrimsel Gelişimi" konusu, Pozitif İnfotropizma sayfasında sorulan bir soruya cevap olarak hazırlanmıştır.

Soru şu şekildedir:

"İnsanda meydana gelebilecek herhangi bir mutasyon, tür içinde olumlu bir sonuç verebilir mi? (İnsana faydalı yeni özellikler oluşturabilir mi?) Bir de, siyah tenli ve beyaz tenli insanlardan hangisinin mutasyona uğramasıyla farklılık başlamıştır?"

Cevap yazısı ise şudur:

Evrimin önemli ham maddelerinden biri de mutasyonlardır. Mutasyonu açıklamadan önce, modifikasyon (ya da diğer adıyla varyasyon) tanımını doğru yapmak gerekir. Modifikasyon, çevre koşullarının etkisiyle canlının genetik yapısındaki şu ya da bu genin zorunlu veya tercihli olarak uyarılması ya da işlevlerin teşvik edilmesi-güçlendirilmesi sonucunda dış görünüşünde (fenotip) ortaya çıkan, kalıtsal olmayan değişikliklerdir. Çoğu yayında bunlara, kalıtsal olmayan varyasyonlar denir. Evrimsel önemi pek yoktur. Bir çiçeğin farklı sıcaklıklarda farklı renkli çiçek açması, iyi ya da kötü beslenen bir insanın kilosunun fazla ya da eksik olması, değişik sıcaklıklarda yetiştirilen böceklerin farklı renkli olması gibi durumlar, kalıtsal olmayan modifikasyon örnekleridir.

Mutasyonlar, nötr (ne zararlı ne de yararlı) olabilirler; çok zararlı ya da çok yararlı olabilirler ve en önemlisi, mutasyonların zararlı ya da yararlı olmaları çevreye bağlıdır. Çoğu mutasyon ya nötrdür ya da etkileri çevreye bağlıdır. Gelin, bir mutasyonun şartlara bağlı olarak nasıl yararlı ya da zararlı olabileceğini açıklayan bir örneği inceleyelim. İngiliz biberli kelebekleri, iki farklı türdür: açık ve koyu. Sanayi devrimi'nden önce, koyu renkli kelebeklere nadir rastlanıyordu. Sanayi devrimi'nin en kötü yıllarında, hava çok isliyken koyu renkli kelebekler daha sık görülmeye başlandı. Geçtiğimiz yıllarda, havanın temizlenmesi için büyük çabalar gösterilmesinden bu yana, açık renkli kelebekler, koyu renklilerin yerini almaya başlamıştır. Bu fenomen ile ilgili olarak, genetikçi Henry Bernard Davis KETTLEWELL, ünlü makalesinde aşağıdaki açıklamayı önermiştir:

Kuşlar en iyi görebildikleri tür kelebekleri yer.
Sanayi devrimi'nden önce İngiltere'de, ağaçlar açık renkli likenlerle kaplıydı. Bu durum, açık renkli kelebeklerin yararına olmuştu; çünkü ağaçların kabuklarında görülmeleri çok zordu. Koyu renkli kelebekler ise kolay görülebiliyordu; çünkü kuşlar koyu renklileri yiyorlardı. Sanayi devrimi'nin en yoğun olduğu yıllarda, hava isliydi. Bu sebeple ağaç kabukları da is yüzünden koyu idi. Bu sefer koyu kelebekleri görmek zorlaşmıştı, açık renkli kelebekler kolay görünür olmuştu ve kuşlar açık renkli kelebekleri yediler. Netice olarak koyu renkli kelebekler artarken açık renkli kelebekler azalmıştı. Yaratılışçıların eleştirilerine rağmen bu açıklama zamanın sınamasına ayak diredi. Sanayi devriminden önce, açık renkli kelebekleri koyu renkli kelebeklere çeviren mutasyon elverişsiz (zararlı) iken, daha sonraki yıllarda elverişli bir mutasyon haline gelmiştir.

Mutasyonların neden yararlı ya da zararlı olmadıklarını anlamak için, mutasyonların ne olduğu konusunda birkaç bilgi yararlı olur. Mutasyon, kalıtımı kontrol eden genetik materyaldeki bir değişikliktir. Genetik materyal, kromozomlarda bulunur. Bitkiler ve hayvanlarda her kromozomdan bir çift mevcutken, bakterilerde sadece tek kromozom vardır. Kromozomlar genlere ayrılır, gen bir sıra DNA uzantısıdır. Diğer bir deyişle, nükleotidler (kısaca A,G,C,T) dizisidir. Bütün kromozomlardan bir çift ihtiva eden organizmalara diploid, tek kromozom ihtiva edenlere ise haploid denir. Genin bulunduğu yere lokus denir. Bir canlıdan diğerine, belirli bir lokusta bulunan DNA dizilimini küçük bir biçimde farklı bulabilirsiniz. Bunlar, bazen karıştırılarak 'farklı genler' olarak nitelense de, çoğunlukla farklı aleller olarak bilinir. Gelin, karıştırmamak için farklı aleller diyelim, zaten bu da, standart terimdir.

Eğer hayvan ve bitki popülasyonlarına bakarsak, genlerin %10 ila %20'si arasında birden fazla alel buluruz. Diğer bir deyişle, bir popülasyonun tüm üyelerine baktığımızda, belirli bir lokusta %10 ile %20 arası, birden fazla çeşit DNA dizisi görürüz. Bir popülasyonda, belirli bir gen için ikiden fazla alel olabilir.

Biberli kelebeklerimizin, kelebeğin açık ya da koyu renkli olduğunu belirleyen bir geni vardır. Kelebekler diploid olduklarından, tüm genlerden iki tane vardır. Eğer belirli bir genin alelleri aynıysa, kelebek bu gen için homozigottur, eğer aleller farklı ise kelebek bu gen için heterozigottur. Eğer her iki alel de aynıysa, hangi alelin olduğuna bağlı olarak, kelebek açık veya koyu renkli olacaktır. Bazen 'hangi gen' deniyor ama bu, gen ve alel karıştırıldığı için şaşırtıcı olur. Eğer bir kelebek iki farklı alele sahipse, diğer bir deyişle heterozigotsa, kelebeğin rengi hangi alelin baskın olduğuna bağlıdır. Biberli kelebeklerde koyu renk baskındır, yani heterozigot açıktan ziyade koyu olacaktır.

Şimdi bir genin nasıl değişebileceğini, yani bir alelin nasıl başka bir alele dönüştüğünü tartışalım. Bu dönüşüme yol açabilecek birkaç yol vardır. Bir nükleotidin yerini başka bir nükleotidin alması halinde, nokta mutasyonu elde ederiz. Bir bölüm uç uca takas edilebilir. Bir bölüm kesilip atılabilir. Bir bölüm eklenebilir. Veya tüm gen kopyalanmış olabilir.

Bunlardan biri olunca sonuç nedir? Çoğunlukla bu değişimin ya herhangi bir görünür etkisi olmaz ya da ölümcül olur. Protein kodlayan genler uzerinde, protein dizisi genetik kod halinde yazılıdır. Genetik kod gerekenden fazladır, (teknik olarak dejenere denir) yani farklı nükleotid üçlüleri, aynı aminoasiti kodlarlar. Bu gerekenden fazlalık dolayısıyla, nokta mutasyonunun kodlanan protein üstünde hiç etkisi olmayabilir; bu mutasyonlar sessiz mutasyon olarak bilinir. Eğer dizin, atılma veya takas sebebi ile değiştirilmişse, kodlama dizini bozulduğundan sonuç büyük olasılıkla ölümcüldür. Bununla beraber, bu her zaman geçerli değildir. Çünkü bir şekilde DNA bölümlerini genlerden atan veya genlere ekleyen ve kodlamayı bozmayan süreçler vardır.

Diyelim ki, bu ne sessiz ne ölümcül olmayan mutasyonlardan biri söz konusu. Sonuç olarak biraz değişik bir protein elde ederiz. Genelde bu yeni proteinin çalışma şekli, eskisine çok yakın olur ve tepkimeleri katalize eder. Bazen bu değişim, işlevsel yeteneği değiştirir ve farklı bir tepkimeyi katalize eder. Bu olduğunda, özgün görevi yerine getiren başka bir protein de oluşabilir ve bu durumda yeni bir yetenek katmış oluruz. Eğer başka protein olmasaydı, özgün yeteneği kaybetmiş ve yenisi ile yer değiştirmiş olurduk. Enzimlerdeki değişiklikler (tepkimeleri katalize eden proteinler) nadiren ya-hep - ya-hiç önermelerdir.

1. İnsanda Yararlı Mutasyonlar

Doğayla yoğun ilişki içinde olan canlılardan biri de bizleriz kuşkusuz. Peki mutasyonlar bizi nasıl etkilemiştir? İlk örneğimiz, akdeniz kansızlığı adlı hastalıktan.

Bu hastalık, insanlarda Akdeniz kansızlığı (talasemi, AK) geninin taşıyıcılarında görülüyor. Bir kromozomda belirli bir genin iki kopyası (alel) bulunduğunu söylemiştik. Akdeniz kansızlığı hastalığı, ilgili genin her iki aleli de mutant olursa meydana gelir. Bu kişilerde, alyuvarlardaki hemoglobin molekülü görevini yerine getiremez. Bir mutant ve bir normal alel taşıyan bireyler ise AK’ye yakalanmadıkları gibi, sıtma hastalığına karşı başka insanlarda görülmeyen bir direnç kazanırlar. Peki bu direnç nasıl oluşur? Bazı uzmanlar, AK genini taşıyan bireylerde sıtma mikrobunun ya daha az çoğalma fırsatı bulduğunu ya da içinde yuvalandıkları arızalı alyuvarların dalakta parçalanarak öldürüldüklerini düşünüyor. Bunun nasıl olduğuna henüz kesin bir açıklama getirilmemiş olsa bile, bu mutasyonun yararlı etkisi ortada: sıtmanın çok görüldüğü bölgelerdeki AK oranının, sıtmanın görülmediği bölgelere göre yüksek olduğu biliniyor. Belli ki sıtmaya yakalanmaktan koruyan bir gen, belirli şartlarda zararlı olmasına rağmen, sıtma karşısında yarar sağladığı için o canlıda barınabiliyor. Dolayısıyla belirli şartlar altında zararlı olan bir mutasyon, başka şartlar altında yararlı olabilir.

Akdeniz kansızlığı geninin iki kopyasını taşıyan bireyler (kırmızı) bu hastalığa yakalanırken, tek kopyasını taşıyan bireyler (mor) Akdeniz kansızlığına yakalanmadan sıtma hastalığına karşı direnç kazanırlar.

Başka bir örnek, insanlar ve AİDS'e dirençle ilgili: Ulusal Kanser Enstitüsü (NCI) popülasyon genetikçisi Stephen O'Brien, meslektaşları Michael Dean, Marry Carrington ve yardımcıları, HIV'in beyaz kan hücrelerine bulaşırken kullandığı kemokin reseptörünü yapan CCRS (CKRS) geninin mutasyona uğramış iki kopyasına sahip insanların, HIV virüsüne oldukça dirençli olduklarını gösteren güçlü kanıtlar ortaya çıkardı. Oldukça yeni başka bir buluş ise, HIV bulaşan, fakat kendilerinde CCRS geninin mutasyonuna uğramış bir kopyası bulunan insanlarda AİDS'in, mutasyonsuzlara göre daha yavaş ilerlemesidir.

Orak hücre anemisi, çoğumuzun bildiği üzere, vücudumuzda oksijen taşıyan hemoglobin molekülünde meydana gelen bir nokta mutasyon sonucunda, beta-globin genindeki tek bir Adenin'in Timin'e dönüşmesi sonucunda meydana gelir. Buna, Tek Nükleotit Çokbiçimliliği (Single Nucleotide Polymorphism - SNP) denir. Bu mutasyon sonucu, 6. pozisyondaki Glutamik Asit isimli bir aminoasit, Valine isimli bir diğerine dönüşür. Ancak ilginç bir şekilde, bu genetik bozukluğa heterozigot olarak sahip olan Sahra Altı Bölge'deki bireylerin, dişi sivrisinek ile taşınan sıtma (malaria) hastalığına dirençli oldukları keşfedilmiştir. Bu da faydalı mutasyonlara örnektir.

Damar tıkanıklığı, modern besinler ve yaşam biçimleri tarafından üretilmiş yakın çağın başlıca hastalıklarından birisidir. İtalya’da Milano yakınlarında, atalarından birinin talihli bir mutasyon mirası sayesinde damar sertliğine yakalanmayan bireyleri olan bir topluluk vardır. Orijinal mutasyona sahip olan kişi belirlendiğinden bu mutasyon, özellikle ilginçtir. Bu modern zamanlar için elverişli bir mutasyondur, çünkü (a) insanlar daha uzun yaşarlar ve (b) insanların atalarımıza benzemeyen besinleri ve yaşam biçimleri var. Tarih öncesi zamanlarda bu, uygun bir mutasyon olmazdı.

Örnekler çoğaltılabilir. Yazımızın kalan kısmını, insanların renk farklılıklarına ayırmak istiyoruz.

2. Farklı Ten Renklerinin Evrimi

Deri rengimiz, temel olarak melanin denen bir pigmentin üretimine bağlı olarak değişmektedir. Hepimizin bildiği üzere insan türünde deri rengi beyazdan siyaha kadar çok geniş bir yelpazede bulunabilir ve kan damarlarının yüzeye uzaklığına göre pembe deri renkleri bile görmek mümkündür. Deri rengi, kalıtsal bir özelliktir ve evrimsel kökenleri üzerindeki çalışmalar hala sürmektedir. En çok renk çeşitliliği Sahra-Altı Afrika'da görülmektedir. Ayrıca bildiğimiz üzere, deri rengimiz güneşte kalma miktarımıza göre değişmekte ve koyulaşmaktadır (bronzlaşmak). Bu modifikasyonun (kalıtsal olmayan fenotipik değişim) sebebi, güneş ışınlarının fazla artmasının vereceği zararlara veya mor-ötesi ışınların vücudumuzdaki folik asit (folat) dengesine vereceği zararlara karşı derimizin adapte olmasıdır. Akılda tutulması gereken nokta şudur: Siyah renk, güneş ışınlarını bloke eder ve vücuda geçirmez. Beyaz renk ise güneş ışınlarını bolca geçirir (normalde güneş bol olduğunda açık renkli giyiniriz çünkü açık renkler güneşi yansıtır ancak derimiz için tam tersi geçerlidir; çünkü giysilerinizde biyokimyasal reaksiyonlar gerçekleşmez ve derinize renk veren madde, giysilerinize renk veren sentetik maddeler aksine, organik bir molekül olan melanin'dir; farkı bu yaratır).

Utah Üniversitesi'nden Evrimsel Genetik Profesörü olan Alan Rogers ve ekip arkadaşlarının 2004 yılında Current Anthropology dergisinin 45. sayısında yayınladıkları araştırmalarında anlattıkları üzere, yaptıkları uzun ve ayrıntılı çalışmalar süresince, Dünya'nın dört bir yanından insan ve şempanzelerin MC1R (Melanocortin 1 Receptor) isimli bir genlerini karşılaştırdılar. Bu araştırma gösterdi ki, bundan yaklaşık 6 milyon yıl önce, şempanzeler ve insanlar birbirinden ayrılmaya ve türleşmeye ilk başladıklarında, bu iki türün ortak atasının deri rengi açık renkli veya beyazdı ve üzeri siyah kıllarla örtülüydü. Zaman içerisinde, bundan 1.2 milyon yıl öncesine kadar olan sürede (yaklaşık 4.8 milyon yıl boyunca), gitgide insansı türler vücutlarındaki kılları dökmeye başladılar. Bunun sebebi olarak tüysüz vücutlarının daha kolay terlemesi ve böylece daha kolay ısı kaybının gerçekleşmesi gösterilmektedir (Penn State Üniversitesi Antropoloji Departmanı'ndan Prof. Nina Jablonski ve Prof. George Chaplin'in araştırmalarına ve makalelerine bakabilirsiniz, aşağıda da daha ayrıntılı olarak anlatacağız). Ayrıca cinsel seçilimin de etkisi olduğu düşünülmektedir. Ancak ne olursa olsun, araştırmalar göstermektedir ki, 1.2 milyon yıl önce Homo ergaster türünden Homo sapiens'in evrimleşmesi sırasında Dünya'daki günümüzde yaşayan bütün insanların ortak atasının deri rengine ait genler, günümüzde Afrika'da yaşan insanlarınkiyle aynıdır. Bunun sebebi, açık ten rengine sebep olan genlerin ürettikleri açık ten renkli bireylerin kavurucu Afrika güneşine dayanamayarak ölmeleridir. Böylece her zaman koyu ten renkliler Doğal Seçilim sonucu seçildiler ve varlıklarını sürdürebildiler. Bu sebeple de, bundan 1.2 milyon yıl öncesinden yaklaşık 100.000 yıl öncesine kadar bütün insanlar siyah ten renkliydi.

Daha sonra, insan türü Afrika'dan çıkarak göç etmeye başlamıştır. Bu, yaklaşık olarak 100.000 ila 70.000 yıl önce meydana geldi. Kuzey bölgelere göç eden insanoğlu, Afrika'daki sıcak ve kavurucu güneş ışınlarından kurtuldu ve siyah ten rengi bu defa dezavantajlı konuma geldi. Bunun sebebi olarak, beyaz ten rengine sahip bireylerin daha fazla Vitamin D (cholecaliferol) üretebilmeleri, azalan güneş ışınları sebebiyle folat moleküllerinin daha az parçalanması vb. etmenler gösterilebilir. Bunlara da az sonra değineceğiz.

İşte bu gibi çevresel ve genetik etmenler sonucunda, Afrika'dan ayrılan insanların renkleri beyaza doğru açılmaya başladı. Doğu Asyalılar ve Avrupalıların yaklaşık ten renklerine sahip olmasının sebebi, kuzey bölgelere yerleşmeleri sırasında birbirine yakın seçilimsel baskılar hissetmeleridir.

Şimdi, daha ayrıntılı olarak genel kronolojik sıraya bakacak olursak:

Bundan 6 milyon yıl önce, insanlar ile şempanzelerin ortak atasının derileri açık renkliydi ve vücutları bol kıllarla örtülüydü.

4.5 milyon yıl öncesiyle 2 milyon yıl öncesine kadar deri rengimiz günümüz şempanzeleri ile aynı renklere sahipti. (Bkz: Jablonski). Bu tarihler arasında, insanı atalarımız yağmur ormanlarından çıkarak (eski maymunsu atalarımızın evleri) Afrika savanlarına yerleştiler. Burada, eskiden olduğundan kat be kat fazla güneş ışınlarına maruz kaldılar. Üstelik besin bulmak için de çok daha fazla çaba ve güneş altında zaman harcamak zorundaydılar. Burada önemli bir bilgi şudur: İnsan beyni, sıcaklık değişimine inanılmaz hassastır. Sadece 5-6 derecelik bir artış, aşırı ısınmaya ve şok geçirmenize sebep olabilir. Bu yüzden, çok özel bir adaptasyon gerekliydi. Buna, insan ırkı ve daha doğru olarak doğa, güzel bir yöntem buldu: Terlemek.

İlk insansı atalarımızda, 4.5 ila 2 milyon yıl öncesinde şempanzeler kadar az ter bezi bulunmaktaydı ve çoğu, şempanzelerdeki gibi avuç içerisinde veya ayakların alt yüzeyindeydi. Ancak genetik çeşitlilik burada da değer kazandı ve daha fazla ter bezine veya daha aktif ter bezlerine sahip olabilen insansı bireyler avantajlı konuma geçtiler. 2.5 milyon yıllık Doğal Seçilim Süreci sonucu atalarımızın vücudu pek çok yeni ter beziyle donandı. Günümüzdeki insanların vücudunda yaklaşık 2 milyon adet ter bezi bulunur ve bu sayede çok aktif olarak, çok sıcak günlerde bile terlemeyle ısı kaybedebiliriz.

Buna karşılık, insan vücudu kıllarını kaybetmeye başladı. Bunun birincil sebebi, artık işe yaramaz olmalarıydı. Sadece hassas veya önemli bölgelerimizin korunması (kafatasını saran bölge, yüz bölgesi, cinsel organların çevresi, vb.) gereken yerlerde, oldukça seyrelmekle birlikte varlığını sürdürdü. İkincil olarak ise, kılsız bir vücudun çok daha hızlı kuruması gösterilmektedir. California Santa Cruz Üniversitesi'nden Adrienne Zihlman'ın sözleriyle: "Duştan çıktığınızda uzun saçlı bir bireyle, kısa saçlı bir bireyin saçlarını kurutma süresi farkını bir düşünün, ne demek istediğimizi anlayacaksınız."Ayrıca bazı bilim insanları tarafından cinsel seçilim de (daha kılsız bireylerin cinsel olarak tercih edilmesi) sebep olarak gösterilmektedir.

İşte kılların dökülmesi, yepyeni bir sorunu doğurdu: Güneş ışınları. Güneş ışınları vücutta folat moleküllerinin oluşmasını tetikliyordu ve bu moleküller vücudumuza oldukça zararlıdır. Çünkü sperm oluşumuna engel olur veya zarar verir ve bu moleküller süt bezleri yoluyla insan yavrularına geçtiğinde sinir kordonu hasarlarına sebebiyet verir. Bunlar, Joblanski'nin araştırmalarının sonuçlarıydı.

Ayrıca Prof. Farnsworth Loomis'in 1960'daki hipotezinin bir kısmı günümüzde geçerliliğini yitirse de, gelecek araştırmaların önünü açmış olması açısından önemlidir: Vücudun Vitamin D'ye ihtiyacı vardır ve güneş bunun üretimini tetikler. Beyaz tenli insanlar, mor-ötesi ışınları çok daha kolay yakalarlar ve Vitamin D üretimini arttırırlar. Bu sebeple kuzeye göç eden insan türleri beyaz tenli hale gelmiştir. Ekvator bölgesi ve çevresinde yaşayanlar ise siyah tenlidir, çünkü siyah renk güneş ışınlarını bloke eder ve insanın aşırı Vitamin D üretmesine engel olur.

Jablonski'nin araştırmaları, insan vücudunun asla aşırı Vitamin D üretemeyeceğini ortaya koymuştur. Ancak Loomis'in hipotezinden yola çıkan Joblanski, Loomis'in Vitamin D ile ilgili iddialarını ve kendisi ile eşinin folat molekülleriyle ilgili çalışmalarını harmanlayarak insan deri renginin değişimini ve evrimini net bir şekilde açıklamıştır:

Ekvator çevresinde yaşayan insanlar siyah veya siyahi renkli tene sahiptirler, çünkü siyah ten rengi güneş ışınlarına engel olur ve vücudun folat deposunun güneş ışınlarınca yıkılmasına engel olur. Kuzey bölgelerde yaşayan insanlar ise beyaz ten renklidirler, çünkü bol güneş ışınına ihtiyaç duyarlar ve bu sayede uzun kış günlerinde düşen seyrek güneş ışınlarını toplayabilirler ve ihtiyaçları olan Vitamin D'yi üretebilirler.

Araştırmaları sırasında Jablonski, insanların kuzeye yerleşebilmesinde Vitamin D açısından zengin olan balığın bolca avlanmasının öğrenilmesinin de çok önemli olduğunu ortaya koymuştur.

Kısacası, derimizin rengi ne olursa olsun, bundan 1.2 milyon yıl öncesine kadar, günümüzde var olan bütün insanların tek bir ortak atası mevcuttu ve Afrika'da yaşayan bu atamızın deri rengi siyahtı. Daha sonradan meydana gelen göçlerle beyaz ten rengi evrimleşti. Düşüncelerimiz, ten renklerimiz, sonradan icat edilen milletlerimiz ve neyimiz farklı olursa olsun, unutmamalıyız ki biz tek bir hayvan türüyüz. Tek bir atadan geliyoruz ve bu kadar farklı olmamızın tek sebebi, ait olduğumuz doğanın farklı şartlarının bizi soktuğu farklı evrimsel yollar. Bundan başka, hiçbir farkımız yok.